Визначення функціонального впливу генетичних варіантів на рівні окремих клітин

У цій лекції BioGENext Series Марина Коршевнюк розглянула, як технології аналізу окремих клітин суттєво розширили можливості встановлення зв’язків між генетичними варіантами та молекулярними функціями і механізмами розвитку захворювань. Вона підкреслила, що сучасні методи мультиоміки окремих клітин дають змогу отримати більше інформації порівняно із традиційними дослідженнями GWAS, що дозволяє детальніше з’ясувати, як генетичні варіанти формують регуляторні ландшафти в конкретних типах клітин, клітинних станах і біологічних контекстах.

Значну увагу було приділено питанню інтеграції даних з транскриптомного та епігеномного рівнів для досягнення контекстно-специфічної роздільної здатності, а також використанню підходів функціональної геноміки для доповнення отриманих статистичних асоціацій механістичними поясненнями.

Також було розглянуто принципи методу масштабного картування QTL (large-scale QTL mapping), зокрема ідентифікації eQTL та caQTL, специфічних для певних типів клітин або клітинних станів, детального картування (fine-mapping) каузальних варіантів і встановлення зв’язків між регуляторною варіабельністю та біологією захворювань.

Загалом лекція продемонструвала, як мультиоміка окремих клітин трансформує функціональну геноміку та відкриває нові можливості для розвитку персоналізованої медицини.